Downs syndrom

Syndrom, tassaavoq ilisarnaatit ataatsimoortut (pingaartumik ajoqummut).

Downs syndromillit 95% -iisa innarluuteqarnerannut peqqutaavoq kromosom-ip aaliangersimasup nr. 21-p ajoquteqarnera. [1]

Inuup sananeqaataa kromosominik aaliangersimasunik amerlassusilinnik aallaaveqarpoq. Down syndrom ataatsimik amerlavallaamik kromosomillit innarluutigaat. Kromosomit naartulernerup nalaani kukkusumik avinnerat aallaavigalugu ataatsimik amerlavallaamik kromosomeqartoqalersarpoq.

Downs syndromilimmik meerartaarnissaq ilimanarnerusarpoq arnat utoqqaliarsaalersut akornanni meerartaartoqaraangat.

Inuit ilaasa Downs syndromillit isikkui pillugit ”mongolinik” taasarpaat, ullutsinnili taaguut Downs syndrom atorumaneqarneruvoq. Nakorsap John Langdom Down-ip 1866-imi innarluut taanna nassuiarpaa tassaasoq: ataqatigiissumik eqqarsartaatsikkut timikkullu iloqiaanermik innarluutaasoq.

Innarluut qanoq isilluni paasineqartarpa?

Meeraq immikkut ittumik isikkoqaraangat Downs syndromeqarnissaa pasitsaanneqartarpoq. Ilisarnaataagajuttut makkuusinnaapput:

• Kiinaq silittoq, isit sivingaartut siutillu appasissumik inissisimasut
• Nukiit qasungasinnaasut naggussallu eqaappallaartut
• Angivallaannginneq /mikineq
• Eqqarsartaatsikkut minnerusumik annerusumillu innarluuteqarneq

Downs syndromillit aamma uummammikkut ajoquteqarsinnaapput, (40-50% -ii), timaasa akiuussutissaqarnerat annikinnerulluni, nerisaminnik inuussutissanngortitsisarnerat annikinnerulluni[2], ammalu isigisaat tusaasaallu ajoquteqarsinnaallutik.

Qaqutigut epilepsi-qartoqarsinnaavoq, kuutsit innarluuteqarlutik, inalukkatigut akornuteqartoqarluni il.il.

Innarluut aaversinnikkut paasineqartarpoq, meeqqap kromosomii misissorneqaraangata.

Naartumik misissuineq

Naartusut 35-ileereersimasut Downs syndromilimmik meerartaarnissaat ilimanarnerusarpoq, taamaattumik Nunatsinni naartusut naartunermi sapaatip akunnerisa 14-ata missaani neqeroorfigineqartarput misissortinnissaannik. Naartusut allat Downs syndromilimmik ilaqutallit aamma misissortinnissamik neqeroorfigineqartarput.

Naartup ernga Downs syndromeqarnissamut takutitsippat naartusoq peersitsinissamik neqeroorfigineqartarpoq.

Suliaritinneq

Pingaaruteqarpoq meeqqat Downs syndromillit aallaqqaataaniit sulisunit ilinniarsimasunit ilisimannittunit sullinneqarnissaat. Meeqqat uummatimikkut ajoquteqarlutik inuusut ukiup ataatsip ingerlanerani suliarineqartarput.

Aseruuttoornerit pinngitsoortinnissaat pingaaruteqarpoq akiuussutissaqarneq killeqarmat. Taamaattumik akiuussutissanik kapitittarneq nalinginnaasunit annertuneruvoq. Meeqqattaaq meeqqerivinni aallartinnissaat allanit kingusinnerussasoq innersuussutigineqartarpoq.

Silaqassutsikkut innarluuteqarnerup nukinnillu ajoquteqarnerup kingunerisarpaa meeraq sukkaannerusumik allanut naleqqiullugu ineriartortarmat, taamaattumillu annertunerusumik tapersersorneqarnissamik ikiorneqarnissamillu pisariaqartitsisarluni.

Downs syndromillit amerlanerpaartaasa pisunneq, oqalunneq allallu pisinnaassutsit ilikkartarpaat. Ilaat tapersersorteqarlutik atuarfimmi nalinginnaasumi atuarsinnaasarput.

Pingaaruteqarpoq meeqqat Downs syndromillit timikkut piginnaassutsitik siusissukkut siungisartassagaat. Timimik sungiusaasut pillorissaasullu timikkut piginnaasanik sungiusarnermi siunnersuisinnaapput, qarngup atornissaanik, malugissutsit sungiusarnerini, atortorissaarutillu allat atornissaannut siunnersuisinnaapput.

Talepædagogit/oqallorissaasut oqaatsit ineriartornissaannik siunnersuisinnaapput.

Paaqqinnittarfinni atuarfinnilu sulisut saniatigut tapersersorteqarnissaq pisariaqartarpoq.