Alliuitsuuneq

Achondroplasi. Dyggve- Melchior – Clausen Syndrom

Allisiitsuunermut taaguutaasut assigiinngitsut 100 sinneqarput.

Taaguut, inuaraq, imaluunniit inuaraaneq atornagit, uani taaguut alliuitsuuneq atorneqarpoq. Alliuitsuuneq nalinginnaanerpaaq taaguuteqarpoq Achondroplasi.

Alliuitsuuneq qaqutigoornerusoq, Dyggve-Melchior-Clausen syndrom nunanut allanut amerlanernut sanilliullugu, Kalaallit Nunaanni atugaanerulaarpoq.

Tulliullugit assigiinngitsut marluk allaaserineqarput:

Achondroplasi

Allisiitsuunertut nalinginnaasutut taaneqartarpoq, ilisarnaatigisarpai mikisunnguuneq, tallit nissullu naatsuunerat minnerunngitsumillu niaqqup kiinnallu ilusaasa immikkuullarinneri.

Inuup saarngi allaasarput, tallit nissullu saarngi peqingallutik taamalu avatit qiteqqallu pissusissamisuunngitsumik ineriartornerannut peqqutaasinnaallutik. Naggussat qituttuusarput.

Aalaatsikkut ineriartorneq kingusikkajuttarpoq, meerarli nalinginnaasumik silassorissuseqartarpoq.

Achondroplasi sananeqaatini kingornuttakkani, gen-ini, kromosom nr. 4-mi ajoqummit peqquteqarpoq. Innarluut kingornuttagaasinnaavoq imaluunniit sananeqaatini kingornuttakkani ineriartornermi allannguutaasinnaalluni.

Angajoqqaajusut aappaat achondroplasi’mik attassaqarpat naartunerit tamaasa assinganik innarluutilimmik meerartaarsinnaaneq 50 %-iusarpoq. Angajoqqaat tamarmik nalinginnaasumik angissuseqartut achondroplasi’limmik qitornartaarpata, sananeqaatini kingornuttakkani, gen-it ineriartornerini allanguut peqqutaasimassaaq. Naartoqqilissagunik meeqqap tulliup achondroplasi’qarsinnaanera annikitsuinnaassaaq, 1 %-imik annikinnerulluni.

Angajoqqaat achondroplasi’limmik meerallit naartoqqilersut Peqqinnissaqarfiup tungaaniit sananeqaatit kingornuttakkat pillugit siunnersorneqarnissamik neqeroorfigineqarnissaat pissusissamisuussaaq.

Dyggve- Melchior-Clausen syndrom (DMC)

Alliuitsuuneq qaqutigoornerusoq, agguaqatigiissillugu Kalaallit Nunaanni atugaanerusoq.

Innarluut naalungiarsummi malunniuttarpoq saarngit ineriartornerisa pissusissamisuunnginnerisigut. Meeraq niaquarannguaqarsinnaavoq, microcephali-mik taaguuteqartinneqartumik, kiinaata pisatai immikkuullarillutik, allerua siusilluni, qitia equnganeqarluni, timikitsuaraq nappartatut iluseqarluni. Siffiai ilaatigut pillussimasinnaapput, nagguaasalu aalasinnaanerat killeqarlutik. Annertunerusumik, annikinnerusumilluunniik sianissutsikkut ineriartornermi kinguarsimasoqarsinnaasarpoq.

Smith-McCort Syndrom, DMC-mut eqqaanarsinnaavoq, assingusumillu saanertigut allaassuteqarneq takussaalluni. Silassorissuseq nalinginnaasumik inerikkiartortarpoq.

Nappaat kingornunneqarsinnaasarpoq sananeqaatinilu kingornuttakkani, gen-ini, kromosom nr. 18-ip allanngorsimaneranik peqquteqarluni. Nappaat atugaalersinnaasarpoq, angajoqqaat aatsaat tamarmik gen-imi allannguut attappassuk. Angajoqqaat allatigut peqqilluinnaraluarlutik nappaammik pilersitsisinnaasumik attassaqartarput.

Meeqqap DMC’qartup angajoqqaavi imaluunniit inummut DMC’qartumut ilaquttat qanigilluinnakkat naartunissamik kissaateqartut sananeqaatit kingornuttakkat pillugit siunnersorneqarnissamik Peqqinnissaqarfimmit neqeroorfigineqartariaqarput.

Allisiitsunut ulluinnarni atukkatigut unamminartut:

Inuit nalinginnarmik angissusaat, 140 – 150 cm-isut angissuseqartoq naapertorlugu, angerlarsimaffiit avatangiisillu sanaartorneqarnikuupput.

Tummeqqanik atuineq, matserfiit qulliillu ikittarfiisa anguniarneri, allarpassuartigullu atukkatigut ulluinnarni alliuitsunut unamminartuuvoq.

Pisortat allattoqarfiini saaffiginnittarfinni nerriviit angusinnaannginneri, bussinut ikiniartanerit, allakkanut nakkartitsiviit angusinnaannginneri unamminarsinnaasarput.

Ikiorsiissutink kiisalu atortorissaarutinik ulluinnarsiutinik, soorlu cykilinik, biilinik, meeraaqqanut aneerussivinnik, suliffeqarfinnik allarpassuartigullu, inummut alliuitsuusumut immikkuullarissumik naleqqussaasoqartariaqartarpoq.

Alliuitsut ilaasa pukutsumi naggussat qullerpaaniittumi sanngiiffeqarsinnaasarput, taamaattumik assersuutigalugu pilatsinnginnnermi ilisimajunnaartinneqarnissaq ajoqutinngorsinnaalluni, ilisimajunnaartinneqarnermi pukusuk annertuumik tunummut malartinneqartarmat.

Navialisinnaaneq pillugu ilisimajunnaarsinneqannginnermi nakorsap oqaloqatiginissaa pingaaruteqarpoq.