Syndromet er medfødt og viser sig ved en forstyrret fornemmelse af sult og mæthed, og problemer med at regulere kroppens temperatur og søvnrytmen.

Desuden er personen psykisk udviklingshæmmet i let til middel grad.

Sygdommen blev først beskrevet i 1956 af de schweiziske læger Prader, Labhart og Willi.

I 95 % af tilfældene kan der påvises en kromosomfejl.

Personer med Prader-Willi syndrom har ingen mæthedsfornemmelse og kan ikke selv regulere sit eget behov for mad. De har derfor brug for livslang diæt for at undgå livsfarlig overvægt.

Mennesker med Prader-Willi syndrom kan være præget at en fastlåst tankegang. De kan være afhængige af faste rutiner og handlemønstre. Der er behov for en tryg og forudsigelig hverdag. Behovet for hjælp og støtte er livslangt. I perioder kan der opstå psykiske problemer hos voksne.

Daglig motion er vigtig da musklernes spænding og muskelmasse samt balancen er nedsat hos mennesker med Prader-Willi syndrom.

I Nuuk er der en boenhed ”Akuitsut” i forbindelse med Sungiusafik Aaqqa. Her er der plads til 2 voksne beboere med Prader-Willi syndrom.