Viden- og Rådgivningscenter for Handicap
Der findes flere hundrede forskellige former for dværgvækst.
Ordet dværg eller dværgvækst kan virke stødende på nogle. Derfor bruges også navnet væksthæmmet.
Den mest almindelige form for væksthæmning hedder Achondroplasi.En sjælden form for væksthæmning Dyggve-Melchior-Clausen syndrom forekommer lidt hyppigere i Grønland, end i de fleste andre lande.
I det følgende beskrives de to former:
Kaldes også klassisk dværgvækst, og viser sig ved lille legemshøjde, korte arme og ben og særlig hoved- og ansigtsform.
Der er afvigelser i skelettet med buede knogler i arme og ben, og det kan medføre fejludvikling af led og rygsøjle. Der er bløde led (hypermobilitet).
Den motoriske udvikling er ofte forsinket, men barnet har normal intelligens.
Achondroplasi skyldes en fejl i et arveanlæg (gen) på kromosom nr. 4. Handicappet kan være arveligt eller være en nyopstået forandring i arveanlægget (mutation).
Når en af forældrene har achondroplasi er der ved hver graviditet 50 % risiko for at få et barn med samme handicap. Når begge forældre har normal højde og de har fået et barn med achondroplasi, skyldes det en nyopstået mutation i arveanlægget. Ved en ny graviditet vil der være lav risiko (under 1 %) for at få endnu et barn med achondroplasi..
Forældre der har et barn med achondroplasi, bør ved ny graviditet tilbydes arvebiologisk rådgivning fra Sundhedsvæsenet.
En sjælden form for væksthæmning, som er forholdsvis hyppig i Grønland.
Handicappet viser sig i spædbarnsalderen ved forstyrrelser i knogleudviklingen. De kan give et lille hoved (microcephali), grove ansigtstræk, fremstående kæbe, skævheder i ryggen, og en kort tøndeformet krop. Hofterne kan være gået delvist af led, og der kan ses indskrænket bevægelighed i leddene. Der er mental retardering i forskellig grad.
En variant af DMC hedder Smith-McCort Syndrom og har de samme afvigelser i skelettet, men der er normal intelligens.
Sygdommen er arvelig og skyldes en ændring i et arveanlæg (gen) på kromosom nr. 18. For at få sygdommen skal begge forældre være bærere af det ændrede gen. De er fuldstændig raske men bærer altså anlægget for sygdommen.
Forældre til et barn med DMC eller nære slægtninge til en person med DMC bør ved ønske om graviditet tilbydes arvebiologisk rådgivning fra Sundhedsvæsenet.
Vores hjem og samfund er indrettet på at voksne mennesker har en højde på mindst 140-150 cm.
Derfor er det for mennesker med væksthæmning, en udfordring at bruge trapper, nå håndtag, og lyskontakter mm
At nå skranken ved offentlige kontorer, at komme ind i busser, at nå postkasser kan også være en udfordring.
Hjælpemidler og almindelig forbrugsgoder som cykel, bil, klapvogn, arbejdsplads m.m. skal kunne tilpasses specielt til et menneske med væksthæmning.
Nogle væksthæmmede har en svaghed i nakkens øverste led, som betyder at det kan være en risiko ved at blive bedøvet, f.eks. før en operation. Det skyldes at nakken bøjes kraftigt bagover ved en bedøvelse.
Det er vigtigt at tale med lægen om denne risiko før en evt. bedøvelse.
