Downs syndrom skyldes i 95 % af tilfældene en kromosomfejl i form af et ekstra kromosom nr. 21 (Trisomi 21).

Det ekstra kromosom opstår på grund af en fejldeling af kromosomet i befrugtningsøjeblikket. Risikoen for at få et barn født med Downs syndrom stiger med kvindens alder.

Nogle kalder også mennesker med Downs syndrom for ”mongoler” på grund af udseendet, men i dag foretrækkes navnet Downs syndrom. John Langdon Down var en læge der i år 1866 beskrev syndromet som en kombination af mental retardering og fysiske misdannelser.

Hvordan stilles diagnosen?

Specielle træk ved bl.a. udseendet gør at man kan mistænke Downs syndrom hos et barn.

Nogle typiske træk kan være følgende:

• Bredt ansigt med skrå øjne og lavtsiddende ører.
• Slaphed i muskler og overbevægelige (hypermobile) led.
• Væksthæmning.
• Psykisk udviklingshæmning i forskellig grad.

Desuden kan der forekomme hjertefejl (40-50 %), nedsat immunforsvar, nedsat stofskifte, og nedsat syn og hørelse. Mere sjældent kan der forekomme epilepsi, misdannet hofteled, misdannelse af tarmen mm.

Diagnosen stilles ved en blodprøve på barnet hvor man analyserer kromosomerne.

Fosterundersøgelse

Gravide over 35 år har større risiko for at få et barn med Downs syndrom og tilbydes derfor i Grønland fostervandsundersøgelse omkring 14. graviditetsuge. Dette gælder også gravide, hvor der i familien har været tilfælde af Downs syndrom.

Såfremt fostervandsundersøgelsen er positiv for Downs syndrom, tilbydes abort.

Behandling

Det er vigtigt at børn med Downs syndrom fra starten ydes en tværfaglig indsats fra fagpersoner.

Børn født med hjertefejl bliver ofte opereret indenfor det første leveår.

Det er vigtigt at forebygge infektioner og sygdomme på grund af det nedsatte immunforsvar. Vaccinationsprogrammet er derfor større end normalt. Desuden anbefales det at børnene starter senere i daginstitution end andre børn.

Mental retardering og muskelslaphed betyder at barnet udvikler sig langsommere end andre børn og har behov for mere hjælp og støtte end normalt.

Langt de fleste med Downs syndrom lærer at gå og tale og får mange andre færdigheder. Nogle kan gå i normal skole, hvis de har støttepædagog.

Det er vigtigt at børn med Downs syndrom tidligt får trænet deres fysik. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan vejlede i forhold til den motoriske udvikling, mundmotorik (spisetræning), sansebearbejdning og hjælpemidler.

Talepædagog kan vejlede i forhold til den sproglige udvikling.

Der vil ofte være behov for støtteperson i daginstitution og eventuelt et særligt skoletilbud.